导读现如今,自闭症早已不再是一种稀有病了。据美国疾病防备控制中心(CDC)的最新数据显现,自闭症发病率从2000年的1/150添加到了1/56。而在我国,据不完全统计,每100个孩子中就有1个患有自闭症,我国自闭症患者数目或超1000万。巨大数据背面,却是不知道的病因和未解的医治计划。现在,大多数研讨人员以为自闭症是由遗传和环境要素一起导致的...
现如今,自闭症早已不再是一种稀有病了。
据美国疾病防备控制中心(CDC)的最新数据显现,自闭症发病率从2000年的1/150添加到了1/56。而在我国,据不完全统计,每100个孩子中就有1个患有自闭症,我国自闭症患者数目或超1000万。
巨大数据背面,却是不知道的病因和未解的医治计划。现在,大多数研讨人员以为自闭症是由遗传和环境要素一起导致的,并且不同人的症状很有或许是由不同的原因引起的。
今日,咱们就从基因和环境等方面动身,罗列一些现在已有的研讨成果,供更多读者参阅。(tips:各项研讨不代表恩启观念,仅供参阅)
遗传要素
部分自闭症患者与遗传要素有关,而遗传要素对自闭症的效果也逐步趋于清晰。
01 宗族遗传史
了解遗传要素的一种办法是查询所谓的“共患率”,也就是说,假如家里一个孩子患有自闭症,其他孩子患有自闭症的或许性是多少?
在一项研讨以3万多对瑞典双胞胎为样本中,其间包含1982年~2008年间出世的22678对双胞胎和1992年~2008年之间出世的15280对双胞胎。
第一组双胞胎中,同卵双胞胎占24%,异卵双胞胎占76%;第二组双胞胎中,同卵双胞胎占30%,异卵双胞胎占70%。研讨人员发现,在这两组样本中,同卵双胞胎的自闭症发病率都高于异卵双胞胎。
接下来,科学家又对样本进行了愈加深化的基因剖析,发现有93%的自闭症和61%~73%的潜在自闭症是由基因决议的。
这一定论,和2019年9月《美国医学会杂志》(JAMA Psychiatry)上宣布的一项研讨不约而同,此研讨剖析了来自五个国家、合计200万名儿童的自闭症与潜在自闭症发病率,并对他们的基因进行了剖析,发现约80%的自闭症归因于先天基因。
别的,依据《生物精神病学》一项研讨标明,与一般人群比照,自闭症患者的兄弟姐妹更简单生出自闭症的孩子,这个几率可高达2-3倍。
02 头胎自闭症,二胎患病率高
这是一个咱们比较重视的问题,假如在自闭症家庭里边有一个孩子患有自闭症,第二个孩子(二胎)患自闭症的概率显着是高于正常人群。
部分研讨结果显现,正常人群的发病率大约为1%,可是关于自闭症家庭,据报导这种概率为8%-25%。
03 基因骤变
许多人感到古怪,那些并没有自闭症宗族史的患儿,谈何说起遗传要素呢?
其实,咱们所谓的遗传要素是指疾病产生过程中,只需遗传产生变异都或许导致发病,或许导致发病的危险增高。也就是说,遗传要素主要是遗传物质,比如说DNA或许基因产生一些改动,导致患病或许患病的危险增高。
有研讨人员发现,许多自闭症患者确实存在DNA骤变,但这些骤变与任何特定形式或病因均未发现清晰相关。
跟着测序技能的前进,经过对许多的自闭症家庭进行全基因组或许全外显子组扫描,科学家现已发现了许多自闭症相关的基因骤变,这些骤变,有些是遗传自父母的骤变,有些是新发的骤变,有些是单个碱基的骤变,有些则是大的、杂乱的结构变异。
这些材料均显现自闭症和遗传有亲近的联系。现有数据显现自闭症并不契合单基因遗传的特征,故自闭症是多基因遗传的或许性较大。
环境要素
环境要素也是形成孩子患有自闭的另一个要素,这儿的“环境要素”不是仅仅指咱们一般所说的阳光、空气、水等天然环境,而是广义地指全部“非遗传”的要素。
01 孕期感染
部分研讨标明,自闭症疾病致病原因是由母亲怀孕期间感染的。
在《柳叶刀》发布的一项关于环境要素研讨中,罗列了七个环境高危要素,且依据等级到达「令人信服」(I类)。
?母亲年纪≥35岁
?母亲罹患缓慢高血压
?母亲罹患妊娠期高血压
?母亲妊娠前及妊娠期超重
?母亲前兆子痫
?母亲妊娠期运用抗抑郁药
?母亲妊娠期运用SSRI类抗抑郁药
别的,还有许多研讨标明,母亲孕期有病毒或寄生虫感染、孕期短少叶酸和维生素D、孕期抽烟或吃废物食物等,孩子患上自闭症的几率也会添加。
02 围产期损害
从同父同母的孩子所做的查询发现,有周产期损伤的孩子更简单得自闭症。
在怀孕期间困顿性流产等要素而形成婴儿大脑发育不全,早产、难产、新生儿脑部受伤,以及在婴儿期患上脑炎、脑膜炎等疾病形成脑部损伤,都或许会添加罹患自闭症的时机。
其他要素
从基因以外的环境要素中,咱们又特意抽取出以下几个比较典型的要素。
01 男孩是女孩患病的4倍
在自闭症的确诊中,有一个有意思的现象,自闭症的男女比例约为3~4:1,也就标明男孩比女孩多3-4倍。
对此,有科研人员标明,有或许是基因所形成的,也有或许是确诊等环境要素所形成的,而详细原因没有清晰,需求进一步研讨证明。
02 免疫系统
此外,有研讨指出自闭症或许与免疫系统的问题有关。自闭症患者一般患有与免疫缺点有关的其他身体问题,可是据美国国立卫生研讨院(NIH)指出,现在的研讨依据还不足以显现免疫系统与自闭症具有直接联系。
03 高龄父母
2012年,闻名的《天然》杂志报导了一个爱尔兰的研讨成果,标明高龄爸爸添加了儿童患自闭症的危险。研讨发布后,许多自闭症家庭责备是父亲的基因欠好,导致了孩子的自闭症。
而2014年,宣布在《世界流行病学》杂志的文章,除了进一步证明高龄的爸爸添加孩子的自闭症危险之外,指出高龄妈妈相同添加这个危险,乃至更高。
此外,还有多项研讨标明,高龄父母比低龄父母所生的孩子更简单患有自闭症,可是详细原因尚不清楚。这进一步阐明,自闭症与父母年纪的联系十分杂乱。需求更多的数据来支撑。
所以,这些研讨仅仅为了寻觅自闭症发病机理,为医治寻觅办法。父母不应该以此相互责备推诿,而要同舟共济,协助孩子生长。
?
在以上的研讨中,并没有清晰的病因,都归于危险。总归,自闭症的病因至今未明,咱们只能等待更多的研讨提前探明病因,为自闭症家庭带来福音。
参阅文献:
Genet Res (Camb), 2013, 95(4):121-129.
Nat Genet ,2011,43(6):585-589.
Nature 2012,488,471–475.
Int J Epidemiol 2014,43, 107–15.
By Lisa Jo Rudy.What Could Be Potential Risk Factors for Autism?
———— 推/荐/阅/读 ————