导读哪些要素会导致自闭症?此前,研讨人员一向存在争议。但现在的一项新研讨标明,共同的基因骤变或许在前期大脑发育中起要害效果,然后导致自闭症:自闭症,科学家和医师一般将其称为“自闭症谱系妨碍(ASD)”,专家们以为自闭症是一种“开展妨碍”,其特征一般在儿童时期就可以被发现。自闭症的病因学方面的研讨关于某些人来说,这些特征并不是他们日常日子的妨碍...
哪些要素会导致自闭症?此前,研讨人员一向存在争议。
但现在的一项新研讨标明,共同的基因骤变或许在前期大脑发育中起要害效果,然后导致自闭症:
自闭症,科学家和医师一般将其称为“自闭症谱系妨碍(ASD)”,专家们以为自闭症是一种“开展妨碍”,其特征一般在儿童时期就可以被发现。
自闭症的病因学方面的研讨
关于某些人来说,这些特征并不是他们日常日子的妨碍。但更多的人会因而与周围人的往来产生困难。
在这种情况下,医师或许会主张进行干涉练习。包含参与认知行为疗法(CBT),行为办理疗法或交际技术训练。也或许主张在恰当的时分服用一些药物,例如抗抑郁药或抗焦虑药。
依据世界卫生安排(WHO)的数据,全世界每160名儿童中就有1名患有自闭症。尽管如此,科学家依然不确定终究是什么要素导致了自闭症。
北卡罗来纳大学(UNC)医学院的一项新研讨标明,驱动大脑皮质前期发育特征的基因骤变或许在自闭症中起要害效果。
科学家们在小鼠中进行了研讨,并评价了从人类那里搜集的遗传信息后,得出结论:
“自闭症或许是由大脑皮层刚开始构建时就产生的损坏引起的。”
——Prof. Eva Anton
1.前期大脑发育的基因要害
该研讨小组专心于大脑皮层,由于在人类中,大脑的这一部分调理着更高阶的功用,例如:言语,认识和回忆。
科学家们没有切当了解大脑皮层怎么发育,但他们的确知道,一种称为放射状神经胶质细胞的前体细胞(后来分化为专用细胞)是前期皮质发育的要害。
北卡罗来纳大学(UNC)的研讨人员发现一种名为Memo1的基因损坏了放射状神经胶质细胞的方式(其根底进程以及新的脑细胞的整个初始安排)。
曾经的研讨发现,人类MEMO1的骤变有时与自闭症有关。可是,尚不清楚该骤变是否或怎么导致自闭症。
关于当时的研讨,Anton教授及其搭档在皮质发育的前期阶段删除了小鼠的Memo1基因,期望找出对大脑有什么影响。
在这样做之后,神经胶质细胞的被损坏,这种方式一般会被同名基因编码的Memo1蛋白的效果保持稳定。没有它,放射状神经胶质细胞产生的支架过度分支,并改动放射状神经胶质细胞自身的铺层。这导致了新的脑细胞的紊乱,其间一些彻底陷入了过错的方位。
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2.人类的基因骤变
依据现有研讨,Anton教授和研讨小组指出,一些自闭症儿童的大脑中存在相似类型的神经细胞紊乱。
依据他们在啮齿动物中的发现以及从前人类研讨供给的头绪,研讨人员随后持续剖析了自闭症患者中MEMO1基因的骤变,这些患者表现出典型的行为而且也患有智力妨碍。
经过这样做,研讨小组发现该基因在人类中的骤变编码了MEMO1蛋白的缩短方式,正如文中指出的那样,“导致MEMO1的功用损失”并影响了胶质细胞放射状的开展。
此外,当研讨人员再次检查小鼠时发现,那些啮齿动物表现出某些行为,例如对探究缺少爱好,与自闭症的某些典型行为共同。
Anton教授说:“关于比如ASD之类的大脑发育妨碍,重要的是要了解问题的本源,即便咱们间隔纠正子宫内产生的发育妨碍还差得很远。假如咱们要真实找到这些疾病的根本原因,并终究拟定出更好的确诊或医治战略,咱们需求这些根底知识。”
北大医疗脑健康儿童开展中心:
这些发现将来或许会为自闭症孩子供给更好的医治挑选。有利的疗法应得到更广泛的运用,但咱们并不鼓舞家长运用未经科学证明的疗法以及侧重于把孩子正常化而不是教授有用技术的疗法。
本文转载自Medical News Today,原作者Maria Cohut, Ph.D.
原文地址:
https://origin.medicalnewstoday.com/articles/325667.php
Reference:
Naoki N., Charlotte P., Keiko Y., Jingjun L., Janice L., Chu-Wei H., Amelia L., Oleh K., Aditi A., Suriya T., Tamille R., Victoria A., Jason L. S., Zoltán M., Ali B., E.S. A. (2019) "Memo1-Mediated Tiling of Radial Glial Cells Facilitates Cerebral Cortical Development", Neuron, 103(5), pp.836-852.
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