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尽管孤独症的病因还不彻底清楚，但现在的研讨标明，某些风险要素或许同孤独症的发病相关。引起孤独症的风险要素能够概括为：遗传、感染与免疫和孕期理化因子影响。

遗传要素

双生子研讨显现，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生子则未见显着的共患病状况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估量在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。

研讨显现，某些染色体反常或许会导致孤独症的产生。现在已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色体反常也会呈现孤独症的体现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的体现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。

每年均有新的关于孤独症候选基因的报导。近年来新报导的孤独症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。还有研讨报导，在汉族孤独症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。

繁复的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症或许是在必定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。

感染与免疫要素

早在20世纪70年代末就有研讨发现，孕妈妈患病毒感染后，其子代患孤独症的机率增大。后来数个研讨均提示，孕期感染与孤独症产生或许有必定的联系。现在已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。现在估测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统产生穿插免疫反响，搅扰了神经系统的正常发育，然后导致了孤独症的产生。

孕期理化因子影响

受孕前期孕妈妈若有反响停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致子代患孤独症的机率添加。依据这些研讨，对怀孕12.5 d的大鼠一次性高剂量腹腔打针丙戊酸钠，其子代鼠体现出相似孤独症的行为学体现。还有研讨发现，孕期大鼠露出于重复冷冻影响中，也会添加子代患孤独症的机率；对孕鼠进行重复冷冻影响，其子代也体现出孤独症的行为学特征。