自闭症是魂魄不全[孤独症是自闭症吗]

小二黑是一只手轻脚健的雄性小黑鼠，它现已习惯了单身汉的日子。某天，房间门开了，一只油光水滑的雌鼠被放进来。

科学家们在看不见的当地，亲近重视着它们的互动。

面临初次见面的美丽异性，小二黑显得爱好缺缺。

它得了自闭症。而它身上的一处基因现已被迫过了四肢。

这群小鼠不同寻常

2012年，台湾地区的一个特别家庭引起了医疗界和科学界的重视。

父亲患有自闭症，母亲患有多动症，他们的孩子承继了两边的基因缺点，表现出严峻的自闭症状。

父亲缺失的染色体片段上，包含7个基因，其间6个都有过基因敲除小鼠研讨，但没有发现跟自闭症存在相关。

最终一个基因——SH3RF2（又称POSH2）研讨最少，可是最有潜力，由于人们曾在12名自闭症患者中发现过这个基因的骤变现象。

中科院遗传与发育生物学研讨所许执恒课题组是少量研讨过这个基因的团队，此前首要重视它与肿瘤和细胞凋亡的联系。

这一次，他们决议树立一个SH3RF2的基因敲除小鼠模型，在动物体内研讨这个基因对神经发育和行为的影响。

在试验中，他们惊喜地发现，这些SH3RF2基因单复制缺失（SH3RF2+/-）的小老鼠们，还真的有点不寻常。

比较一般的小鼠，这些小鼠更喜爱用两条后腿站立，常常忽然跳到天花板上，还频频地把不能吃的玻璃球埋藏起来。

“这些都叫刻板行为。”许执恒告知《我国科学报》。人类自闭症患者中，也普遍存在重复刻板行为。

许执恒对一个事例形象深入，一位自闭症患儿喜爱把罐头一个一个垒得很高，倒塌了再持续搭。在他的家里，处处堆着一箱一箱的罐头。

亲情爱情友谊都没有经过“检测”

除了刻板行为外，自闭症常见的表型还包含交际妨碍和言语发育反常。人鼠有别，科学家又该怎么判别这些小鼠的交际和言语才能呢？

小鼠能用人类听不到的超声波进行沟通，研讨人员规划了两种最简单激起小鼠沟通愿望的情境，然后用超声测验来检测它们的沟通强度。

第一种，把没断奶的SH3RF2+/-小鼠宝宝从爸爸妈妈身边拿走，它们呼喊妈妈的叫声，显着少于一般的小鼠幼崽。

第二种，把生疏的雌性小鼠引见给成年雄性SH3RF2+/-小鼠，这些雄鼠在叫声的频率和持续时间上，也显着少于正常同类。

看来亲情和爱情都出了点问题。研讨人员进一步调查了它们的“纯友谊”。

在经典的“三箱试验”里，SH3RF2+/-小鼠“人在家中坐，客自远方来”。有时候来的是现已了解的小鼠，有时候来的则是彻底生疏的小鼠，都是年纪相仿的同性。

小鼠是一种喜新厌旧的社会型动物，它们一般对没见过的同类更感爱好，喜爱哆嗦着小鼻子去碰它们、闻它们，有时候也会建议进犯，扭打在一起。

可是SH3RF2+/-小鼠不论对老伙计，仍是新朋友，都提不起爱好，真实“酷到没朋友”。

自闭症的“左倾主义”有了开始回答

研讨人员没有就此满意，他们接下来有了更惊人的发现。

经过调查SH3RF2+/-小鼠的神经系统结构，并检测它们神经活动的电生理信号，研讨人员发现这些基因敲除小鼠存在大脑海马树突棘发育缺点、谷氨酸能受体亚基组成反常和兴奋性突触传递反常等问题。

最重要的是，这些缺点有挑选地发生在左边大脑。而临床患儿的功用磁共振成果早已提醒，人类自闭症患者正是存在左半球脑功用妨碍。

北京师范大学章晓辉课题组担任检测小鼠神经系统的电脉冲，他们发现SH3RF2+/-小鼠左边大脑输入的信息显着较少。

他对《我国科学报》表明，在此之前，自闭症患者为什么存在单侧大脑缺点这个问题，并没有很清晰的科学解说。章晓辉信任这是他们研讨的一大亮点。

相关研讨日前在线发表于《细胞—通讯》。

在这篇论文的审稿定见中，一名同行专家写道：“这些研讨的首要发现是，这些小鼠表现出左半球和右半球的不同缺点。这很风趣，也很有潜力。”另一名专家则称：“这项工作为进一步研讨自闭症谱系妨碍铺平了路途，由于作者制造的小鼠模型十分有说服力。”

“好的动物模型十分可贵。在已有的相关性研讨中，人们看似发现了很多与自闭症有关的基因，但能够在动物体内试验中清晰效果的不过十几个。”许执恒说，“因而，经过对动物模型的研讨，从分子水平、神经系统功用水平缓行为水平上，确认一个基因是自闭症的高风险因子，乃至致病基因，是很有指导意义的。”

相关论文信息：

DOI:10.1016/j.celrep.2018.11.044

《我国科学报》 (2018-12-24 第1版 要闻)

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